Kuk, jsem v pořádku na světě

Maxíček se narodil jako krásné zdravé dítě po bezproblémovém těhotenství 28. ledna 2018 v 19:58 císařským řezem v nemocnici Na Bulovce v Praze. Vážil 3,870 kg, měřil rovných 50 cm a měl se čile k světu.

Rodiče Anežka a Jonáš byli moc šťastní a také celá širší rodina přijala Maxíka s velkou radostí. Nic nenasvědčovalo tomu, co mu lékaři diagnostikují za necelé tři měsíce.

Jej, jsem hodně vzácné děťátko

Ještě v měsíci Maxíček kopal nožičkami a pohyboval se jako ostatní kojenci. Fyzický vývoj pak ale ustal, Max nezvedal ani trochu hlavičku a už vůbec „nepásl koníčky“. Paní doktorka nakázala každý den cvičit na bříšku, což rodiče pilně dělali. Většinou tento trénink celý probrečel. I když bylo vidět, jak se hodně snaží, pokroky nepřicházely.

Maxík se přestal celkově pohybovat, hlavně nožičkami. Hlavičku na jednu stranu otáčí, ručkama pohybuje jen od loktu k prstům. Protože je to rodičů první dítě a v okolí žádné jiné miminko není, mysleli si, že je třeba jen trochu línější nebo zpomalenější.

Na další kontrole u pediatričky byl Maxík urychleně objednán na neurologické vyšetření, po kterém následovala hospitalizace v nemocnici. Po sérii vyšetření bylo ošetřujícím lékařem sděleno podezření na Spinální svalovou atrofii - SMA.

Toto podezření následně potvrdily výsledky genetických testů. Maxíček má nejzávažnější formu - typ 1. Ten se projevuje obvykle během prvních 4–6 měsíců věku právě opožďováním motorického vývoje a děti trpící tímto typem SMA obvykle nepřežijí 2 roky života. Dítě s touto nemocí se narodí zhruba jedno z 10 000.

Paní doktorka z Motola, která se specializuje na tato závažná genová onemocnění, dala rodičům dvě možnosti. Protože bude po celý život výrazně tělesně postižený, může se nechat jeho stav tak, jak je, s tím, že doba jeho života bude velmi krátká. Nebo zahájit léčbu, která by mu měla pomoci prodloužit život.

Jupí, rodiče mě milují

Rodiče neváhali ani na chvíli a zvolili léčbu lékem Spinraza, který je od začátku roku 2018 hrazen zdravotními pojišťovnami. Přípravek Spinraza neumí genové onemocnění vyléčit, ale aktivuje jiné kopie genu, které má Max dvě, aby začaly tvořit látku ke tvorbě svalstva (velmi zjednodušeně řečeno). Zlepšení a prodloužení života je patrné u dětí po celém světě, u kterých byl lék nasazen.

Už po první dávce léku byly vidět pokroky v pohybu. Po několika měsících léčby se z naprosto nehybného miminka začíná stávat ďáblík, co nevydrží ležet na zádech, zvedá nožky, používá ruce, přetáčí se na bříško, válí sudy, udrží několik minut hlavičku. Všechno jsou maličkosti, které všichni bereme jako samozřejmost, ale pro Maxe znamenají obrovský pokrok s každodenním úsilím.

Maxík nechodí, nestojí, dokonce ani sám nesedí, ale díky Spinraze se začíná pomalými krůčky zlepšovat a zvládat to, co je pro ostatní přirozené. Bohužel to znamená nepřetržitou péči druhé osoby a mnoho kompenzačních pomůcek, jako jsou speciální židlička, kočárek, vozíček, vertikalizační stojan, plicní ventilátor, kašlací asistent a další.

Každý den se s Maxem cvičí, rehabilituje, navštěvujeme plavání, hipoterapie a fyzioterapie, protahujeme zkrácené svaly, a tím vším se nepatrně posouváme. Čekají nás lázně a pravidelné intenzivní neurorehabilitační a hiporehabilitační pobyty. Max zatím dýchá sám, ale odkašlává si několikrát denně s přístrojem.

SMA způsobuje ochabování svalů nejen po celém těle, ale také svalů dýchacích a polykacích. Slabé polykací svaly se bohužel projevily a po zjištěných aspiracích potravy do plic byl Maxovi zaveden PEG – sonda, přes kterou je krmený přímo do žaludku.

Psychicky je na tom velmi dobře, SMA nemá vliv na intelekt. Hodně se směje na rodiče i jiné lidi, brouká si, začíná používat slabiky, málo brečí a dobře spí. Všechno ho zajímá, má rád procházky v přírodě a své hračky.

O rodičích

Mamince Anežce je 27 let, momentálně má z důvodů péče o Maxíka přerušené studium na vysoké škole ekonomické, kde zatím získala titul Bc. Při škole pracovala na plný úvazek jako senior účetní. Má ráda výlety do přírody, četbu, módu a líčení.

Tatínek Jonáš, kterému je 33 let, pracuje jako obchodně-technický pracovník v malé firmě zabývající se bezpečnostními technologiemi, např. GPS zabezpečením vozidel. Má vystudovanou obchodní školu s maturitou. Baví ho moderní technika, vaření, focení, řízení auta a drobné manuální práce.

Od 14. července 2018 jsou rodiče manželé.

Slovo závěrem

Maminka: „Nejhorší v životě je strach o vlastní dítě. Kdo to nezažil, nikdy si takovou bolest nedokáže představit. Kdybych mohla, okamžitě bych si to s ním vyměnila. Člověku se ve vteřině změní veškeré priority a musí se obrnit neuvěřitelnou vnitřní silou, kterou netušil, že v sobě má. Snažíme se naplno užívat každého dne, kdy jsme spolu.“

Tatínek: „Byl pro nás šok dozvědět se o závažném onemocnění našeho děťátka. V životě jsem zažil různé rány, ale tohle se opravdu nedá s ničím srovnat. První dny pro mě osobně byly opravdu hodně těžké. Důležité je, abych se o Maxe i o Anežku co nejlépe postaral, aby jim v rámci možností nic nechybělo, a byli šťastní. Děkuji celé rodině, všem podporovatelům a dárcům. Hlavně děkuji Anežce, protože se i v takto těžké situaci perfektně stará o Maxíka. S láskou, s klidem i s optimismem.“

V Praze dne 1. 9. 2019 – rodiče Maxíka Jonáš a Anežka